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    无创产前基因检测(即无创DNA检测)

      l 技术背景

      我国是人口大国,同时也是出生缺陷的高发国,每年新增出生缺陷儿高达120万,约占每年出生人口总数4%-6%,其中染色体非整倍体是主要的疾病之一。这类疾病目前尚无有效的治疗方案,仅能通过产前筛查和产前诊断来进行预防。

      ——摘自《中国出生缺陷防治报告》

      l 染色体非整倍体疾病临床表现

      21、18、13-三体综合征都是人类最常见的三种染色体疾病,患者均较正常人多了一条染色体。

      患儿面容特殊,绝大多数为严重智力障碍及器官畸形,对家庭和社会造成巨大负担。

      胎儿染色体疾病尚无有效治疗方法,最好的方法是孕期通过产前筛查与诊断,发现异常胎儿并及时干预。

      21-三体(唐氏综合征)

      18-三体(爱德华氏综合征)

    13-三体综合征(帕陶氏综合征)

      l 什么是无创产前基因检测(无创DNA检测)

      胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测(即无创DNA检测)是通过采集孕妇外周血、提取胎儿细胞游离DNA,采用新一代高通量测序技术,并结合生物信息分析技术,判断胎儿是否患有21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)三类型胎儿染色体非整倍体疾病,准确率高达99%。

      l 技术优势特点

      1、准确:DNA水平检测准确率99%以上

      2、安全:无创伤、无流产、无感染风险

      3、快速:采血后10个工作日内出具检测报告

      4、早期:孕12周以上即可检测

      5、临床常用产前预防检查技术比较

      检测技术孕周优点缺点

    检测技术 孕周 优点 缺点
    血清学唐氏筛查

    10~13+6周(早期)

    14~20周(中期)

    价格便宜
    应用广泛
    漏检率、假阳性率高、受体重
    孕周年龄、预
    产期等多因素
    影响。
    羊水穿刺 16~21周 检测结果
    准确,是
    “金标准”
    采样复杂,
    有流产、胎儿
    宫内感染
    等风险;检测
    周期长。
    无创产前 12~29周 准确、安全
    快速、早期准确率达99%
    目前阶段,
    检测高危需
    羊水穿刺进一步确认

      血清学 唐氏筛查10~13+6周(早期)

      14~20周(中期)价格便宜,应用广泛漏检率、假阳性率高;

      受体重、孕周、年龄、预产期等多因素影响。

      羊水穿刺 16~21周

      检测结果准确,是“金标准”

      采样复杂,有流产、胎儿宫内感染等风险;

      检测周期长。

      无创产前12~29周

      准确、安全、快速、早期,准确率达99%目前阶段,检测高危需羊水穿刺进一步确认

      l 适用人群

      孕12周的孕妇,建议最佳检测时间为12-22+6周

      1、高龄(35岁以上)的孕妇

      2、错过唐氏筛查(20周以上)的孕妇

      3、唐氏筛查高危的孕妇,21三体风险值>1:1000

      4、所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿的孕妇

      5、羊水穿刺失败,不愿再次接受有创产前诊断的孕妇

      6、心理压力过大,不愿接受有创产前诊断风险的孕妇

      7、胎盘前置,胎盘低置,羊水过少,RH血型阴性,输血检测阳性以及系病毒携带者的孕妇

      l 产前无创筛查 仁爱质量保证

      1、权威的临床认证:经过数万例临床样本的实践以及在注册报证过程中多个国家认可临床机构的临床对照检测,检测准确度均在99%以上,达到国际先进标准。

      2、独有的分析平台:基于两项生物信息学专利,独立开发了无创产前基因检测数据分析平台。同时依据多年的临床检验开发了符合ISO15189要求的LIMS系统,对样本检测结果和过程进行质控和追溯。

      3、先进的仪器平台:同Life Technologies合作,是在国内可用于临床服务的先进测序仪之一,同时双方联合对测序仪及芯片在国内进行研发,可快速进行升级换代。

      l 保险理赔,保障无忧

      与人寿保险强强联合:每一份无创产前基因检测均赠送“母婴安康”险一份

      理赔内容:

      无创产前检测

      结果阳性

      产前诊断(羊穿等)且终止妊娠—保险公司给付最高2500元

      拒绝产前诊断(羊穿等)—保险终止

      结果假阴性

      经二级或以上医院确诊为21、18、13-三体综合征患者,且终止妊娠—保险公司赔付20000元

      出生:活产婴儿出生一年内确诊为三体综合征,保险赔偿40万元。

      l 检测预约优惠:无创产前基因检测仅需2400元

    长沙仁爱妇产医院

    *仁爱热线电话:0731-84812666
    *地址:长沙市开福区湘雅路212号
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